心室间隔缺损 （室间隔缺损） 疾病

典型症状

水肿 心脏杂音 右心衰竭 震颤 左心衰竭 收缩期杂音 室间隔缺损 脉压增宽 紫绀 心悸

• 建议就诊科室：

  心血管内科 内科 心血管外科 外科 小儿心外科 儿科学

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

造影检查 心电图 血氧饱和度 血氧含量 心血管造影 脉搏 血压 多普勒超声心动图

重点检查项目

心电图检查：视室间隔缺损口径的大小和病期的早晚而异，小口径的缺损心电图可正常，较大的缺损，初期阶段示左心室高血压 ，左心室肥大；随着肺血管阻力增加和肺动脉压力升高，逐步出现左，右心室合并肥大；最终主要是右心室肥大，并可出现不全性束支传导阻滞和心肌劳损等表现。 超声心动图检查：可发现室间隔缺损处回声中断和心室，心房和肺动脉主干扩大情况，高位较大缺损合并主动脉瓣关闭不全者，可见舒张期瓣膜脱垂情况，彩色多普勒检查可见经缺损处血液分流情况和并发主动脉瓣脱垂者舒张期血液倒流情况，超声检查尚有助于发现临床漏诊的并发畸形，如左心室流出道狭窄，动力导管未闭等，近年来，二维心动超声和彩色多普勒检查已成为诊断先天性心血管畸形的主要手段，在很大程度上已可取代心导管检查和心血管造影 。 胸部X线检查：小口径缺损，左向右分流量较少者，常无明显的心，肺和大血管影像改变，或仅示肺动脉段较饱满或肺血管纹理增粗，口径较大的缺损，当肺血管阻力增加不著，呈大量左至右分流者，则示左心室和右心室扩大，如左心室特别扩大，提示可能为巨大高位缺损合并主动脉瓣关闭不全；肺动脉段膨隆，肺门和肺内血管影增粗，主动脉影相对较小，晚期病例，肺血管阻力明显增高，肺动脉高压严重者，心影反见变小，主要示右心室增大，或合并右心房扩大，突出的表现是肺动脉段明显膨大，肺门血管影亦扩大，而肺野血管影接近正常或反较细小。 右心导管检查：测定和对比右侧心腔的血氧含量 ，如右心室较右心房高出1.0容积%，说明心室水平有左至右分流；分流量较少的小口径缺损，或缺损口径虽不算小，但已有明显的肺动脉高压致使左向右分流量减少者，右室/右房血氧差常不足1.0容积%，疑有此种情况时，应加作吸氢试验，对比观察右侧心腔各处氢离子曲线出现的时间，如右室较右房明显超前出现，说明心室水平有左至右分流；严重肺动脉高压，心室水平呈双向或反向分流者，右室，右房间已无血氧差，可从同期测定的体动脉血氧饱和度 不同程度的下降而加以验证，测定右侧心腔（特别是连续测定肺动脉和右心室）压力，若右室压力明显超出肺动脉压，根据其压力曲线特征，可瓣明其合并右心室流出道或/和肺动脉瓣狭窄的情况；一般按肺动脉压与体动脉压的比值判定肺动脉压升高的程度，＜40%者为轻度，40～70%者为中度，＞70%者为重度，根据肺动脉压力与心排血指数，换算出肺血管阻力，有助于手术时机的选择和手术适应证及禁忌证的判定，测算肺循环与体循环血流量及二者的比值，一般以＜1.3为低分流量，1.3～2.0为中分流量，＞2.0为高分流量。 心血管造影：逆行性插管至主动脉根部，加压注入造影剂，可判断是否伴有主动脉瓣脱垂（关闭不全）；导管插入左心室作造影，可判明室间隔缺损的部位，口径以及是否合并左心室流出道狭窄等。

诊断鉴别

根据病史，体征，放射线和心电图检查，再结合心导管检查和心血管造影 ，诊断不甚困难，然而确立诊断时，应与下列疾病鉴别。 (一)心房间隔缺损 1. 原发孔缺损与室间隔大缺损不容易鉴别，尤其伴有肺动脉高压 者，原发孔缺损的杂音较 柔和，常是右心室肥大，在伴有二尖瓣分裂的可出现左心室肥大，心电图常有P-R间期延长，心向量图额面QRS环逆钟向运行，最大向量左偏，环的主体部移向上向左，有鉴别价值，但最可靠的是心导管检查，应用超声心动图检查也是鉴别诊断意义，对左心室-右心房缺损的鉴别诊断应予注意。 2. 继发孔缺损：收缩期吹风样杂音较柔软，部位在胸骨左缘第2肋间，多半无震颤，心电图示不完全右束支传导阻滞 或右心室肥大，而无左心室肥大，额面QRS环多为顺钟向运行，主体部向右向下。 (二)肺动脉口狭窄 ：瓣膜型的肺动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨左缘第2肋间，一般不至于与心室间隔缺损的杂音混淆。 漏斗部型的肺动脉口狭窄，杂音常在胸骨左缘第3，第4肋间听到，易与心室间隔缺损的杂音相混淆，但前者肺X线检查示肺循环不充血，肺纹理稀少，右心导管检查可发现右心室与肺动脉间的收缩期压力阶差，而无左至右的分流表现，可确立前者的诊断。 心室间隔缺损与漏斗部型的肺动脉口狭窄可以合并存在，形成所谓“非典 型的法洛四联症”，且可无紫绀，需加注意。 (三)主动脉口狭窄：瓣膜型的主动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨右缘第2肋间，并向颈动脉传导，不致与心室间隔缺损的杂音混淆，但主动脉下狭窄，则杂音位置较低，且可在胸骨左缘第3、第4肋间听到，又可能不向颈动脉传导，需与心室间隔缺损的杂音相鉴别。 (四)肥厚梗阻型原发性心肌病 ：肥厚梗阻型原发性心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下缘听到收缩期杂音，其位置和性质与心室间隔缺损的杂音类似，但此杂音在下蹲时减轻，半数病人在心尖部有返流性收缩期杂音，脉搏 呈双峰状。 另外，X线示肺部无充血，心电图示左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波，超声心动图见心室间隔明显增厚，二尖瓣前瓣叶收缩期前移，心导管检查未见有左至右分流，而左心室与流出道间有收缩期压力阶差，选择性左心室造影示左心室腔小，肥厚的心室间隔凸入心腔等有助于肥厚梗阻型原发性心肌病的诊断。 (五)心室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全 ：需与动脉导管未闭 或主动脉-肺动脉间隔缺损鉴别，室上嵴上型的心室间隔缺损，如恰好位于主动脉瓣之下，可能将主动脉瓣的一叶拉下，或由于此瓣膜下部缺乏组织支持被血流冲击进入左心室等原因，而产生主动脉瓣关闭不全，此时心室间隔缺损本身所引起的收缩期杂音，加上主动脉瓣关闭不全所引起的舒张期杂音，可在胸骨左缘的第3、第4肋间产生连续性杂音，类似动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损的杂音，但本病的杂音多缺乏典型的连续性，心电图和X线检查显示明显的左心室肥大，以及右心导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定发现右心室水平有左至右的分流可资鉴别。 (六) 动脉导管未闭 有两种情况不容易鉴别，一是高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者，易与典型动脉导管未闭混淆，前者杂音为双期，后者为连续性;前者主动脉结不明显，后者增大，二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压，仅有收缩期震颤和杂音者，与高位室间隔缺损鉴别较为困难，前者脉压差较大，杂音位置较高，主动脉结显著，较可靠的方法是左心室或逆行性主动脉造影。 (七) 主动脉-肺动脉间隔缺损 室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全杂音与本病高位缺损主动脉瓣关闭不全者很容易混淆，采用逆行性主动脉造影加以区别。 此外，在晚期患者伴有发绀者，应与其他发绀型心脏病如法洛四联症，大动脉错位伴有室间隔缺损等先天性畸形相鉴别，主要靠病史，肺动脉瓣区第二心音的高低，肺纹理多少和心电图变化等，必要时左右心导管检查和心血管造影检查 。