小脑扁桃体下疝畸形 （阿-希二氏畸形，阿-希二氏综合征，扁颅底综合征，小脑扁桃体疝，枕骨大孔疝） 疾病

小脑扁桃体下疝畸形的典型症状

典型症状：

颅内压增高 肌肉萎缩 共济失调 感觉障碍 复视 放射性疼痛 耳鸣 恶心 定位体征 持续性疼痛

症状内容：

根据病变的严重程度，分为3型：

Ⅰ型是最轻的一型，表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常，常伴颈段脊髓空洞症，颅颈部骨畸形。

Ⅱ型是最常见的一种类型，表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内，第四脑室变长，下移，某些结构如颅骨，硬膜，中脑，小脑等发育不全，90%有脑积水 ，常合并脊髓空洞症，神经元移行异常 ，脊髓脊膜膨出等。

Ⅲ型为最严重的一型，罕见，表现为延髓，小脑蚓部，四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段，合并枕部脑膜脑膨出，并有明显头颈部畸形，小脑畸形 等。

Chiari重新将之分为4型，他在前3型的基础上又增加第Ⅳ型：即小脑发育不全，但不疝入椎管内，该型不被人们所接受。

小脑扁桃体下疝畸形女性多于男性，Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型常在新生儿期发病，Ⅳ型常于婴儿期发病，据报道从出现症状到入院时间为6周～30年，平均4.5年。

小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部，颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼痛 ，少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛 ，颈部活动时往往疼痛加重，其他症状有眩晕 ，耳鸣 ，复视 ，走路不稳及肌无力 等。

常见的体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩 ，约50%以上的病人有感觉障碍 ，上肢常有痛，温觉减退，而下肢则为本体感觉减退，眼球震颤 常见，出现率43%，软腭无力伴呛咳 者占26.7%，视盘水肿 罕见，而有视盘水肿者多同时伴有小脑或桥脑肿瘤，Saez(1976)根据其主要体征不同分为6型，各型表现为：

1.枕骨大孔区受压型 占38.3%，为颅椎结合处病变累及小脑，脑干下部和颈髓，表现为头痛 ，共济失调 ，眼球震颤，吞咽困难 和运动无力，以及皮质脊髓束，脊髓丘脑束和背侧柱的症状，各种症状综合出现，很难确定哪一结构是主要受累者。

2.发作性颅内压力增高型 占21.7%，其突出的症状是用力时头痛，头痛发作时或头痛后伴有恶心 ，呕吐，视力模糊和眩晕，神经系统检查正常或仅有轻微和不太明确的定位体征 。

3.脊髓中央部受损型 占20%，其症状体征主要归于颈髓内部或中央部病变，表现为肩胛区的痛觉分离性感觉障碍，节段性无力或长束症状，类似脊髓空洞症或髓内肿瘤的临床表现。

4.小脑型 占10%，主要表现为步态，躯干，或肢体的共济失调，眼球震颤，呐吃和皮质脊髓束症。

5.强直型 占6.7%，表现为强直状态，发作性尿失禁 ，肢体有中重度痉挛，下肢比上肢更明显。

6.球麻痹 型 占3.5%，有后组脑神经功能单独受损的表现。

小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型主要表现为枕大孔区受压综合征，即后组脑神经症状，小脑体征 ，颈神经及颈髓症，颅内压增高 和脊髓空洞症等表现，Ⅱ型为出生后可有喂养困难，喘鸣，窒息 ，可合并精神发育迟缓，进行性脑积水，高颅内压及后组脑神经症状。