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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常) 疾病

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征,Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症,先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome... [详细]

更多>>小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状和表现

症状: 畏光 瞳孔大小不等 视力障碍 脾大

表现: 本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配,临床表现有以下几方面。 1.皮肤症状: 较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色,头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。 2.眼部症状: 较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色,半透明,眼底色素消... [详情]

更多>> 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征全面解读

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