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小儿腺苷脱氨酶缺乏 疾病

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小儿腺苷脱氨酶缺乏 小儿腺苷脱氨酶缺乏

小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。 [详细]

更多>>小儿腺苷脱氨酶缺乏症状和表现

症状: 智力发育迟缓 肢体短缩畸形 震颤 幽门狭窄

表现: 依发病年龄可分为2型: ①早发型:生后1周内发病; ②迟发型:起病较晚,ADA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄,严重程度及后果有较大程度的变异,80%~90%的患儿表现典型的SCID症状,部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。 ADA完全... [详情]

更多>> 小儿腺苷脱氨酶缺乏全面解读

更多>> 小儿腺苷脱氨酶缺乏患者关注的问题

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