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小儿同型胱氨酸尿症 疾病

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小儿同型胱氨酸尿症 小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长。 [详细]

更多>>小儿同型胱氨酸尿症症状和表现

症状: 智力发育迟缓 蜘蛛指 微血栓形成 视网膜脱离

表现: 1.合成酶缺乏型:典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例,患儿初生时正常,5~9个月间起病,主要症状是骨骼异常,晶体脱位,血栓形成,智力发育落后,惊厥 等,骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指 趾),易误认为是马方综合征,X线检查可见骨质疏松 ,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯 等,眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~... [详情]

更多>> 小儿同型胱氨酸尿症全面解读

更多>> 小儿同型胱氨酸尿症患者关注的问题

  • 小儿胱氨酸尿症
    建议:高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号... [详情]
  • 小儿胱氨酸尿
    建议:合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素早... [详情]
  • 小儿高胱氨酸尿症
    建议:小儿高胱氨酸尿症病因:高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病... [详情]
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