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小儿磷酸酶过少症 疾病

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小儿磷酸酶过少症 小儿磷酸酶过少症

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液,肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。 [详细]

更多>>小儿磷酸酶过少症症状和表现

症状: 脓尿 颅压增高 惊厥 呼吸困难

表现: 根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia),婴儿型,儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda),但上述各型并无截然分界,常常是病情修复和好转过程的延续表现,新生儿型于出生后即出现颅骨软化 ,肢体短粗,弯曲畸形及骨折,常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可... [详情]

更多>> 小儿磷酸酶过少症全面解读

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