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小儿结节性硬化综合征 疾病

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小儿结节性硬化综合征如何鉴别?

诊断

因皮脂腺瘤早期不常见到,故在婴儿有惊厥 发作伴有皮肤白斑者应疑及本病,若小儿有惊厥,智力低下,皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时,诊断容易,此时应行颅骨拍片,气脑造影,CT检查,脑电图检查等。

根据Pampiglioneg诊断标准,凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。

1.癫痫(各型癫痫,包括婴儿痉挛症)。

2.进行性智能衰退。

3.面部对称性皮脂腺瘤。

4.皮肤低色素或无色素区改变。

5.有视网膜瘤,心脏横纹肌瘤,鲨皮斑,甲周纤维瘤等。

6.X线征 脑室周围钙斑,室壁内小结节突出及脑萎缩等。

鉴别诊断

与引起患儿惊厥,脑积水 的其他病因相鉴别,临床表现和实验室检查如脑脊液等检查,有助鉴别诊断;颅骨拍片,气脑造影改变可助确诊。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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