小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 疾病

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的典型症状

典型症状：

斜视 湿疹 色素脱失 皮炎 免疫缺陷 共济失调 睾丸萎缩 肺部感染 反复感染 呆滞

症状内容：

进行性小脑变性，眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状，其始发的症状可表现各异。

1.共济失调

大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6岁才发生，习步时出现四肢及躯干运动共济失调，意向性震颤 ，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或斜视 ，30%患儿有精神发育迟滞，面部呈特征性“低张力型”及呆滞 表现，生长发育迟缓，可呈“侏儒”，部分患儿还可能有锥体外系症状。

2.毛细血管扩张

可早在1岁或迟至9岁出现毛细血管扩张，常首先表现在球结膜，以后可见于耳，前肘窝，鼻梁，手背和足背，其他皮肤损害有皮肤萎缩，硬皮，色素脱失 或沉着，异位性皮炎 ，湿疹 和皮肤的恶性病变。

3.反复感染

在这些病儿中，这是最早出现的异常表现，免疫缺陷 是本病征重要特征，血清IgA减少，IgM正常，60%～80%患儿有感染倾向，呼吸道感染常为致死因素，约75%病例有静脉窦-肺部感染 ，伴支气管扩张，最后发生肺炎。

4.其他

若患者活到青春期者，第二性征的出现可显著推迟，甚至完全不发育，女性患者虽可有月经，但不规则，甚至最终会完全停止，男患者可有睾丸萎缩 ，大约10%的病儿可发生淋巴网状系统恶性病，Gatti等1971年统计本病发生的恶性肿瘤中，以恶性淋巴瘤和白血病多见，其他有胶质瘤，胃癌，未分化细胞瘤等。