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小儿肝豆状核变性 疾病

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小儿肝豆状核变性 小儿肝豆状核变性

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑,肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,近年来,对本病的遗传特点、发病机制,病理变化、临床特点、早期诊断,基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可... [详细]

更多>>小儿肝豆状核变性症状和表现

症状: 共济失调 高血压 高热 腹水

表现: (一)神经精神症状: 1.震颤早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。 2.发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。 3.肌张力改变... [详情]

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