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小儿迪格奥尔格综合征 疾病

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小儿迪格奥尔格综合征 小儿迪格奥尔格综合征

迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnormal),胸腺发育不全(Thymic),上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 [详细]

更多>>小儿迪格奥尔格综合征症状和表现

症状: 口腔念珠菌感染 腹泻 肺动脉闭锁 反复感染

表现: 1.心脏异常 大多数患者伴有左心流出道畸形 ,其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁 及法乐四联征,右心室流出道 及肺动脉管狭窄等。 2.低钙血症 低钙血症所至的手足抽搐 通常发生在生后24~48h内,1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症,40例长期随访中,26例低钙血症得以纠正,4例死亡,其余10例患者仍在继续接受治疗,生... [详情]

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