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小儿常染色体显性小脑性共济失调 疾病

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小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体显性小脑性共济失调

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核,基底节、视神经、视网膜及周围神经病变,临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良,意向震颤等单纯... [详细]

更多>>小儿常染色体显性小脑性共济失调症状和表现

症状: 突眼症 听觉障碍 腱反射异常 肌张力减低

表现: 起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者,病初有共济失调,步态不稳 ,渐出现辨距不良,眼震,腱反射减低或亢进,肌张力减低 ,童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状,可有进行性眼外肌麻痹 ,突眼,眼震,年长儿常见末梢性肌萎缩,亦可见面肌,舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作,MJD有明显表型异质性,在同一家族中,... [详情]

更多>> 小儿常染色体显性小脑性共济失调全面解读

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