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维生素B6依赖综合征 (先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷) 疾病

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维生素B6依赖综合征 维生素B6依赖综合征

维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine),吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类,核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经... [详细]

更多>>维生素B6依赖综合征症状和表现

症状: 胃肠道症状 嗜睡 舌炎 贫血

表现: 婴儿期如遇不明原因的惊厥 ,贫血 或慢性腹泻 ,若已排除低钙血性,低血糖,低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏或依赖病,注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据,色氨酸负荷试验可以明确诊断,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g),患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸,正常人无此现象,但在维... [详情]

更多>> 维生素B6依赖综合征全面解读

更多>> 维生素B6依赖综合征患者关注的问题

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