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糖原贮积病Ⅰ型 （Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症） 疾病

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糖原贮积病Ⅰ型 糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖，肝大、酸中毒，高脂血症、高尿酸血症，高乳酸血症，凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原... [详细]

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更多>>糖原贮积病Ⅰ型症状和表现

症状： 消瘦 无力 酮症酸中毒 疲劳

表现： 本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病，婴儿罹患多见，随年龄不同，症状略有差异，肌无力 及智能减退 是神经系统主要表现。 1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大 ，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。 2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥 ，昏迷 和智能减退，严重患者出现酮症酸中... [详情]

更多>> 糖原贮积病Ⅰ型全面解读

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