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糖原累积病 疾病

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糖原累积病 糖原累积病

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ,Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ,Ⅶ... [详细]

更多>>糖原累积病症状和表现

症状: 无力 酮症酸中毒 生长缓慢 肝脏肿大

表现: 本病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大 ,随着年龄的增长,出现明显低血糖症 状,如软弱无力 ,出汗,呕吐,惊厥 和昏迷 ,并可以出现酮症酸中毒 ,患儿生长发育迟缓 ,智力无障碍,体型矮小,肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显著,多数患此病症者不能存活至成... [详情]

更多>> 糖原累积病全面解读

更多>> 糖原累积病患者关注的问题

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