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天冬氨酰葡萄糖胺尿症 疾病

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症 天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。 [详细]

更多>>天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状和表现

症状: 智力减低 语言发育迟缓 异常矮小 皮肤痣

表现: 多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染,皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻 ,智力和运动发育障碍,可导致身材矮小,运动笨拙,语言障碍,智力低下,面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷 ,鼻梁塌陷和短颈 ,约半数病例有较大的皮肤痣 ,光感性色素沉着及酒糟鼻 等皮损,多数病例可有精神症状,表现为攻击性... [详情]

更多>> 天冬氨酰葡萄糖胺尿症全面解读

更多>> 天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者关注的问题

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