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脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征 (新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征,Beckwith综合征,Beckwith-Weidemann综合) 疾病

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脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征,1964年,Weideman... [详细]

更多>>脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征症状和表现

症状: 隐睾 阴蒂肥大 意识丧失 羊水过多

表现: 临床上男女均可发病,患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大,常有腹部膨大脐膨出或脐疝,患儿出生后1个月内可呈消瘦 状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形,至1周岁左右,表现吐字不清,言语... [详情]

更多>> 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征全面解读

更多>> 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征患者关注的问题

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