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尼曼-匹克氏病 (鞘磷脂沉积病) 疾病

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尼曼-匹克氏病 尼曼-匹克氏病

尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见,为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至... [详细]

更多>>尼曼-匹克氏病症状和表现

症状: SM累积量升高 皮肤干燥呈腊黄色 细胞酶活性异常 进食呕吐

表现: 主要症状为肝脾肿大,贫血 ,病程较长者出现营养不良 ,发育迟缓,有的可有耳聋 ,抽风 ,肌强直和肌张力减退,骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊,其五种类型如下: 1、急性神经型(A型或婴儿型)2、非神经型(β型或内脏型)3、幼年型(C型慢性神经型)4、Nova-scotia型(D型)5、成年型成人发病。 [详情]

更多>> 尼曼-匹克氏病全面解读

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