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黏多糖贮积症Ⅶ型 (粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征) 疾病

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黏多糖贮积症Ⅶ型 黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。 [详细]

更多>>黏多糖贮积症Ⅶ型症状和表现

症状: 眼距宽阔 血小板减少 驼背 生长缓慢

表现: 生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大 和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染,反应迟钝 ,驼背 和其他畸形,面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出,角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常,骨骼异常变异性很大,可进行性加重,也可为轻度到中度改变,有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小... [详情]

更多>> 黏多糖贮积症Ⅶ型全面解读

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