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黏多糖贮积症Ⅲ型 (粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征) 疾病

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黏多糖贮积症Ⅲ型 黏多糖贮积症Ⅲ型

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病,该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩,即使有肝... [详细]

更多>>黏多糖贮积症Ⅲ型症状和表现

症状: 爪状趾 智力减低 无力 脾肿大

表现: 进行性智力低下是本症的最显著特征,生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重,在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风 ,运动过多,痉挛性四肢瘫,全身无力 ,攻击性行为等,此为该症最突出的症状。 身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小,大多数... [详情]

更多>> 黏多糖贮积症Ⅲ型全面解读

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