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黏多糖贮积症 (MPS,黏多糖增多症,承霤病,多糖病,粘多糖病) 疾病

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黏多糖贮积症 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多... [详细]

更多>>黏多糖贮积症症状和表现

症状: 智力发育迟缓 异常矮小 视力障碍 容貌逐渐变得粗笨

表现: 大多数患儿出生时正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常,发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异,初发症状多为耳部感染,流涕和感冒等。 虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大,但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征,如:身材矮小,特殊面容及骨骼系统异常等,多数患儿都有关节改变和活动受限,... [详情]

更多>> 黏多糖贮积症全面解读

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