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克里格勒-纳贾尔综合征 (克里格勒-纳贾尔综合症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,crigler-najjar syndrome,CNS) 疾病

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克里格勒-纳贾尔综合征 克里格勒-纳贾尔综合征

克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸,是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。 [详细]

更多>>克里格勒-纳贾尔综合征症状和表现

症状: 惊厥 角弓反张 黄疸

表现: Ⅰ型罕见,由Crigler-Najjar于1952年首先报道,患者是致criglel-najjar型基因的纯合子,新生儿出生后迅速出现黄疸 ,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直,惊厥 ,角弓反张 等胆红素脑病表现,... [详情]

更多>> 克里格勒-纳贾尔综合征全面解读

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