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克拉伯病 (半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化) 疾病

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克拉伯病 克拉伯病

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,... [详细]

更多>>克拉伯病症状和表现

症状: 小脑性共济失调 视神经萎缩 交叉腿 踝阵挛

表现: 克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化 ,后来也称之为Krabbe病,本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。 临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段: 1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个... [详情]

更多>> 克拉伯病全面解读

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