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CM1神经节苷脂贮积症 (全身性神经节苷脂贮积症) 疾病

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CM1神经节苷脂贮积症 CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。 [详细]

更多>>CM1神经节苷脂贮积症症状和表现

症状: 肌张力减低 共济失调 肝脾肿大 反应迟钝

表现: 1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型,其特点是: (1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。 (2)神经元,肝,脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。 (3)表现有Hurler病的骨骼畸形。 本病起病早,通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状,患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻... [详情]

更多>> CM1神经节苷脂贮积症全面解读

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