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成骨不全 (脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征) 疾病

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成骨不全 成骨不全

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳... [详细]

更多>>成骨不全症状和表现

症状: 脊柱侧弯 关节囊松弛 关节畸形 骨质疏松

表现: 关于成骨不全,目前有 (1)胎儿型:病情严重,常见许多分类方法:根据第1次发生骨折的时间早晚,分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型,这一分类目前应用最为广泛。 1.根据病情轻重分型颅骨骨化不全,胎儿期已有多次骨折,大多是死胎 或生后短期夭折。 (2)婴儿... [详情]

更多>> 成骨不全全面解读

更多>> 成骨不全患者关注的问题

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