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半乳糖血症 疾病

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半乳糖血症 半乳糖血症

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情... [详细]

更多>>半乳糖血症症状和表现

症状: 先天性乳糖不耐受 乳糖耐受不良 黄疸 腹胀

表现: 1.急性病程:多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳,呕吐,恶心 ,腹泻 ,体重不增加,肝大,黄疸 ,腹胀 ,低血糖,蛋白尿 等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。 2.轻型病程:多无急性症状,... [详情]

更多>> 半乳糖血症全面解读

更多>> 半乳糖血症患者关注的问题

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