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氨基酸代谢病 (氨基酸病,氨基酸尿症) 疾病

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氨基酸代谢病 氨基酸代谢病

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏... [详细]

更多>>氨基酸代谢病症状和表现

症状: 手掌和足底角化伴多汗 上睑下垂 脾大 酪氨酸血症

表现: 目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加,氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长,发育或分娩,早期可... [详情]

更多>> 氨基酸代谢病全面解读

更多>> 氨基酸代谢病患者关注的问题

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